新京报讯（记者戴轩）根据北京妇产医院在全国开展的国出50万人的出生人口队列研究，我国出生缺陷发生率为2.5%至3.0%，生缺生率相比十年前的陷发显下心病5.6%，这一数据有明显下降，较年降先首位病种也由心血管畸形变为先心病。前明

9月12日是国出中国预防出生缺陷日。今日，生缺生率首都医科大学附属北京妇产医院开展2022年预防出生缺陷日主题大型义诊活动，陷发显下心病组织专家围绕婚前、较年降先孕前、前明孕期、国出新生儿等关键阶段提供面对面咨询交流、生缺生率现场义诊，陷发显下心病向前来就诊的较年降先市民进行预防出生缺陷健康知识宣传。

针对我国出生缺陷防治的前明现状，科技部在“十三五”期间重点布局，资助了重点研发计划“建立出生人口队列，开展重大出生缺陷风险研究”项目。该研究启动于2017年，由北京妇产医院牵头，在全国20个省（区、市）的45家相关医疗机构招募了超过50万名孕妇，目前已建立起50万人的出生人口队列。

2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%。北京妇产医院院长阴赪宏告诉记者，根据出生人口队列的最新研究，我国出生缺陷发生率为2.5%至3.0%。此外，近年来出生缺陷病种情况也有所变化。十年前排名第一的出生缺陷疾病为心血管畸形，之后通过针对性补充叶酸等手段，该病种发病数有所下降。目前最常见出生缺陷的为先心病，这与诊断手段进步、相关诊断机构数量增加及社会重视程度有关。

阴赪宏提醒，对普通家庭来说，如在一胎、二胎时发现过出生缺陷，再次怀孕要注意筛查诊断。随着生育政策调整，高龄孕妇、高危孕妇增加，缺陷率也会有所增加，怀孕期间要谨遵医嘱。

在医学层面，医疗机构在科研、临床上针对出生缺陷也有所布局。

2017年，北京妇产医院成立产前诊断中心，集超声影像、遗传咨询、介入性产前诊断、胎儿医学门诊为一体，让市民就医更加便捷。2021年组建成立母胎医学科，为出生缺陷的预防、诊断、宫内治疗提供全方位的医疗服务综合防治体系。

阴赪宏表示，该院正研发一款新的出生缺陷诊断试剂盒，该技术在算法、实验室技术方面进行突破，采集母亲的一滴血就能检出1/3近3000种的出生缺陷，如该技术得到应用，未来能服务更多异地患者。

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